La actividad física en la vida diaria puede ser un verdadero desafío para algunos, ya sea correr tras un autobús, levantar pesas en el gimnasio o simplemente subir escaleras de dos en dos. Mientras que algunas personas parecen realizar estas tareas con una gracia y agilidad asombrosas, otras quedan rápidamente sin aliento y agotadas. Esto plantea la intrigante pregunta de si estas diferencias pueden estar determinadas por factores genéticos. Un nuevo estudio publicado en la prestigiosa revista Nature Communications ha revelado que muchas personas de origen no africano poseen una variante genética heredada de los neandertales que influye en el rendimiento muscular, sugiriendo que nuestro pasado evolutivo continúa moldeando nuestro cuerpo actual. La investigación indica que esta variante genética afecta la actividad de una enzima crucial en los músculos, denominada AMPD1, alterando así la capacidad de algunos individuos para realizar esfuerzos físicos intensos.
La conexión genética entre los humanos modernos y los neandertales es más profunda de lo que se pensaba. Al salir de África hace aproximadamente 60,000 años, nuestros ancestros se cruzaron con los neandertales, que ya habitaban Europa y partes de Asia. Como resultado de esteceso, entre el 1 % y el 2 % del ADN de las personas no africanas proviene de estas criaturas extintas. Lo que anteriormente se consideraba un simple vestigio de nuestra evolución ha adquirido un nuevo significado, revelando ahora cómo esta mezcla genética impacta la fisiología actual. El estudio dirigido por Dominik Macak y Hugo Zeberg ha identificado en el gen AMPD1 una variante presente en todos los genomas neandertales analizados, lo que apunta a la importancia de esta mutación en nuestra composición biológica.
La función de la enzima AMPD1 es crucial para el metabolismo energético del músculo esquelético. Actúa dentro del ciclo de nucleótidos de purina, siendo responsable de la conversión de adenosina monofosfato (AMP) en inosina monofosfato (IMP), un proceso que permite conservar ATP, la principal fuente de energía del cuerpo. Esto es especialmente relevante durante el ejercicio intenso, donde una deficiencia en la actividad de AMPD1 puede conducir a síntomas de miopatía metabólica, tales como fatiga muscular e intolerancia al ejercicio. Aunque estos síntomas no son comunes, alrededor del 14 % de la población europea lleva una variante del gen AMPD1 que reduce su funcionamiento, lo que se ha identificado como la causa más común de tales deficiencias metabólicas en esta población.
En estudios de laboratorio, se ha demostrado que la variante neandertal de AMPD1 resulta en una actividad enzimática un 25 % menor en comparación con la forma ancestral. Pero las pruebas en ratones modificados genéticamente mostraron consecuencias aún más severas: hasta un 80 % de disminución en la actividad de la enzima en el músculo. Este hallazgo ha revelado un vínculo notable entre esta mutación y el rendimiento físico, indicando que los individuos con una forma no funcional del gen AMPD1 tienen menos probabilidades de sobresalir como atletas de élite. Este descubrimiento desafía la noción de que todos pueden alcanzar el mismo nivel de éxito físico a través del entrenamiento y confirma que las diferencias genéticas pueden desempeñar un papel crucial en el resultado atlético.
Finalmente, surge una pregunta intrigante respecto a la persistencia de esta variante genética, que a primera vista parece comprometer el rendimiento muscular. Los investigadores sugieren que a medida que los neandertales desarrollaron habilidades culturales y tecnológicas, como la caza con herramientas y el uso del fuego, la presión evolutiva para poseer una musculatura extrema pudo haber disminuido. Esta adaptación podría explicar por qué entre el 2 % y el 8 % de la población europea porta la variante neandertal de AMPD1. Aunque esta mutación no plantea un problema médico evidente en la vida moderna, sí podría contribuir a diferencias sutiles en la capacidad física, evidenciando que la herencia neandertal continúa dando forma a la experiencia humana actual.